Strukturelle Chromosomenaberrationen
Wie Chromosomenbrüche die Anordnung der Gene verändern, welche vier Formen es gibt und wie sich die Inversion vom Ringchromosom unterscheidet.
Das Wichtigste in Kürze
- Eine Chromosomenmutation ist eine durch Chromosomenbruch veränderte Anordnung der Gene auf einem Chromosom.
- Chromosomenmutationen kommen auch bei Organismen mit ungeschlechtlicher Vermehrung vor.
- Die vier Formen sind Deletion (Defizienz), Duplikation, Inversion und Translokation.
- Alle vier ändern den Bau eines Chromosoms und sind daher keine Genommutationen, die die Chromosomenzahl ändern.
- Eine Inversion braucht zwei Brüche im selben Chromosom und baut den Abschnitt in umgekehrter Sequenz wieder ein.
- Beim Ringchromosom gehen die Endstücke verloren und die Bruchenden verschmelzen, die Inversion bleibt dagegen linear.
Worum es geht
Chromosomen können brechen, und die Zelle fügt die Bruchstücke nicht immer korrekt wieder zusammen. Die daraus entstehenden Strukturveränderungen sind eine eigene Mutationsklasse. Sie erklären Krankheitsbilder wie die chronische myeloische Leukämie, deren Fusionsprotein Imatinib hemmt.
Begriff Chromosomenmutation
Eine Chromosomenmutation verändert den Bau eines Chromosoms. Am Anfang steht immer ein Chromosomenbruch. Die Zelle verknüpft die Bruchenden neu, oft anders als vorher. Dadurch ändert sich die Anordnung der Gene. Den Grundaufbau eines Chromosoms erklärt die Seite zum Bau der Chromosomen.
Brüche entstehen in jeder Zelle, die Chromosomen besitzt. Sie treten spontan auf oder werden durch Mutagene wie ionisierende Strahlung ausgelöst. Chromosomenmutationen gibt es deshalb auch bei Organismen, die sich ungeschlechtlich vermehren. Ob eine Mutation an Nachkommen gelangt, hängt davon ab, ob sie Keimbahn oder Körperzellen betrifft.
Formen
Man unterscheidet vier Formen struktureller Chromosomenaberrationen. Alle verändern den Bau einzelner Chromosomen, nicht ihre Zahl.
| Form | Was passiert | Folge für die Gene |
|---|---|---|
| Deletion (Defizienz) | ein Abschnitt geht verloren | Gene fehlen |
| Duplikation | ein Abschnitt liegt doppelt vor | Gene in zusätzlicher Kopie |
| Inversion | ein Abschnitt wird umgedreht wieder eingebaut | Reihenfolge umgekehrt |
| Translokation | ein Abschnitt wandert auf ein anderes Chromosom | Gene in neuer Nachbarschaft |
Den Begriff Defizienz verwendet man meist gleichbedeutend mit Deletion. Manche Lehrbücher meinen damit speziell den Verlust eines Endstücks. Ein Beispiel für eine Deletion ist das Cri-du-chat-Syndrom mit Verlust am kurzen Arm von Chromosom 5. Ein Beispiel für eine Translokation ist das Philadelphia-Chromosom. Hier tauschen Chromosom 9 und 22 Abschnitte, und es entsteht das Fusionsgen BCR-ABL.
Keine der vier Formen zählt daher zu den Genommutationen.
Strukturelle Aberrationen ändern den Bau eines Chromosoms. Genommutationen ändern die Zahl der Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze.
Inversion
Bei einer Inversion wird ein Chromosomenabschnitt in umgekehrter Sequenz wieder eingebaut. Dafür braucht es zwei Brüche im selben Chromosom. Das Mittelstück dreht sich um 180 Grad und wird zwischen die alten Enden zurückgesetzt. Aus ABC•DEFGH wird etwa ABC•DGFEH. Die Gene bleiben vollständig erhalten, nur ihre Reihenfolge ändert sich.
In der Meiose paaren sich homologe Chromosomen Abschnitt für Abschnitt. Trägt ein Homolog eine Inversion, passen die Abschnitte nur zusammen, wenn es im betroffenen Bereich eine Inversionsschleife bildet. Crossing-over in dieser Schleife kann unbalancierte Keimzellen liefern.
Auch ein Ringchromosom entsteht aus zwei Brüchen im selben Chromosom. Dabei gehen jedoch die beiden Endstücke verloren. Die Bruchenden des Mittelstücks verschmelzen miteinander zu einem Ring. Bei der Inversion bleibt das Chromosom dagegen linear, denn das gedrehte Stück sitzt wieder zwischen den Enden. Eine Inversion führt also nie zu einem Ringchromosom.
Quiz
Aussage 1
Für eine Inversion müssen zwei Brüche innerhalb desselben Chromosoms auftreten.
Nur so kann das Mittelstück herausgelöst, gedreht und in umgekehrter Sequenz wieder eingebaut werden.
Aussage 2
Bei einer Inversion gehen die Endstücke des Chromosoms verloren, und die Bruchenden verschmelzen zu einem Ring.
Das beschreibt das Ringchromosom. Bei der Inversion wird das gedrehte Stück wieder zwischen die Enden gesetzt, das Chromosom bleibt linear.
Aussage 3
Die Translokation wird zu den Genommutationen gerechnet, weil sich dabei die Zahl der Chromosomen ändert.
Die Translokation verlagert einen Abschnitt auf ein anderes Chromosom. Sie ist eine strukturelle Chromosomenaberration, keine Genommutation.
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