Somatische Mutationen und Keimbahnmutationen
Wo im Körper eine Mutation entsteht, entscheidet, ob sie vererbt wird, ob sie ein Mosaik erzeugt und ob sie nur dem Individuum schadet.
Das Wichtigste in Kürze
- Eine Mutation ist eine bleibende Veränderung der Erbinformation. Je nach Ort unterscheidet man somatische Mutationen in Körperzellen und Keimbahnmutationen in der Keimbahn.
- Keimbahnmutationen gibt es nur bei sexueller Fortpflanzung. Sie werden über Eizelle und Spermium vererbt und stecken danach in allen Zellen des Kindes.
- Somatische Mutationen werden nicht an Nachkommen vererbt, sondern nur durch Mitose und bei Pflanzen durch vegetative Vermehrung weitergegeben.
- Ein somatisches Mosaik besteht aus mutierten und normalen Zellbereichen. Je früher die Mutation in der Entwicklung eintritt, desto mehr Zellen trägt sie.
- Somatische Mutationen können Krebs auslösen und tragen zur Alterung bei. Für die pflanzliche Zelldifferenzierung sind sie nicht nötig.
- Bei haploiden Organismen zeigt sich eine Mutation direkt. Bei diploiden kann eine rezessive Mutation verdeckt bleiben und trotzdem vererbt werden.
Worum es geht
Mutationen können in Körperzellen oder in der Keimbahn entstehen, und davon hängt ab, ob Nachkommen sie erben. Diese Unterscheidung erklärt, warum ein Tumor meist nicht vererbt wird, eine erbliche Stoffwechselkrankheit dagegen schon. Für die Pharmazie ist sie die Grundlage, um Mutagenität, Krebsentstehung und Erbkrankheiten einzuordnen.
Was ist eine Mutation?
Eine Mutation ist eine bleibende Veränderung der Erbinformation einer Zelle. Bleibend heißt: Die Zelle gibt die veränderte DNA bei jeder Teilung an ihre Tochterzellen weiter. Ob die Veränderung auch Nachkommen erreicht, hängt davon ab, in welcher Zelle sie entsteht.
Bei Vielzellern teilen sich die Zellen die Arbeit. Die Keimbahn ist die Zelllinie, aus der die Keimzellen hervorgehen, also Eizellen und Spermien. Alle übrigen Körperzellen bilden das Soma. Nur die Keimbahn verbindet eine Generation mit der nächsten.
Nach ihrem Ausmaß unterscheidet man drei Gruppen. Genmutationen verändern einzelne Gene, etwa als Punktmutation. Chromosomenmutationen verändern die Struktur eines Chromosoms. Genommutationen verändern die Zahl der Chromosomen.
Keimbahn und Soma
Bei Vielzellern können Mutationen in beiden Zellgruppen auftreten. Eine somatische Mutation entsteht in einer Körperzelle. Sie betrifft weder die Keimbahn noch die Keimzellen. Eine Keimbahnmutation entsteht in der Keimbahn oder in einer Keimzelle selbst.
Entsteht in einer Körperzelle. Bleibt im betroffenen Individuum. Kommt bei Tieren und Höheren Pflanzen vor, gleich ob sie sich sexuell oder asexuell vermehren.
Entsteht in der Keimbahn. Gelangt über Eizelle oder Spermium zum Nachkommen. Setzt sexuelle Fortpflanzung voraus.
Somatische Mutationen sind also nicht auf asexuelle Organismen beschränkt. Auch der Mensch und Höhere Pflanzen tragen sie in vielen Geweben. Keimbahnmutationen gibt es dagegen nur bei Organismen mit sexueller Fortpflanzung. Nur sie bilden eine eigene Keimbahn, die Keimzellen hervorbringt.
Keimbahnmutationen sind vererbbar. Der Weg führt über die Keimzelle, und zwar vom Vater über das Spermium ebenso wie von der Mutter über die Eizelle. Nach der Befruchtung steckt die Mutation in der Zygote. Damit trägt jede Zelle des Kindes sie, auch seine eigene Keimbahn. So kann sie weitere Generationen erreichen.
Weitergabe somatischer Mutationen
Eine somatische Mutation erreicht bei geschlechtlicher Vermehrung keine Nachkommen. Die Keimzellen tragen sie nicht, und das gilt für beide Eltern gleichermaßen. Deshalb folgt sie auch nicht den Mendelschen Regeln. Eine Mutation in einer Hautzelle des Vaters findet sich also in keiner Zelle des Kindes.
Innerhalb des Körpers wird sie aber weitergegeben. Teilt sich die mutierte Zelle durch Mitose, erben beide Tochterzellen die Veränderung. So entsteht ein Klon mutierter Zellen.
Bei Pflanzen kommt ein zweiter Weg hinzu: die vegetative Vermehrung. Bildet ein Zweig eines Apfelbaums durch eine somatische Mutation andersfarbige Früchte, kann man ihn als Steckling oder Pfropfreis vermehren. Die neue Pflanze stammt dann ganz aus mutierten Zellen.
Somatische Mutationen bleiben im Körper: Weitergabe nur durch Mitose und vegetative Vermehrung, nie über einen Sexualprozess.
Der Begriff somatisch sagt nur, wo eine Mutation liegt, nicht welcher Art sie ist. Eine somatische Mutation kann eine Punkt- oder Leserastermutation sein, eine Gen-, Chromosomen- oder Genommutation. Sie trifft Kerngene ebenso wie extranucleäre Gene, deren Erbgang die plasmatische Vererbung beschreibt. Davon zu trennen ist die somatische Rekombination. Sie ist eine gezielte Umlagerung von Gensegmenten in Lymphocyten, also nur ein Sonderfall somatischer DNA-Veränderung.
Somatisches Mosaik
Eine somatische Mutation betrifft nur die Nachkommen der Zelle, in der sie entstanden ist. Der übrige Körper bleibt unverändert. Das Individuum besteht danach aus zwei genetisch verschiedenen Zellbereichen.
Ein Individuum, in dem nur ein Teil der Körperzellen eine Mutation trägt, während die übrigen Zellen den ursprünglichen Genotyp behalten.
Man kann sich das wie einen Fliesenboden vorstellen, in dem ein Feld eine andere Farbe hat. Wie groß dieses Feld ist, hängt vom Zeitpunkt der Mutation ab. Je früher in der Entwicklung sie eintritt, desto mehr Zellen stammen von der mutierten Zelle ab.
Entsteht die Mutation im Zweizellstadium, trägt etwa die Hälfte aller späteren Zellen sie. Im Achtzellstadium ist es nur noch etwa ein Achtel. Eine späte Mutation im Erwachsenen erfasst nur einen kleinen Klon, unter Umständen also nur wenige Zellen. Auch eine Mutation aus der Embryonalentwicklung findet sich deshalb nie in allen Zellen. Dafür müsste sie schon in der Zygote oder einer Keimzelle vorliegen.
Folgen für das Individuum
Obwohl somatische Mutationen nicht vererbt werden, können sie dem betroffenen Individuum schaden. Die wichtigste Folge ist Krebs. Sammeln sich in einer Zelllinie Mutationen in Genen der Wachstumskontrolle, teilt sich der Klon unkontrolliert. Die meisten Tumoren entstehen so und sind daher nicht erblich.
Auch zur Alterung tragen somatische Mutationen bei. Über die Lebenszeit häufen sich DNA-Schäden in den Körperzellen an. Die DNA-Reparatur fängt viele davon ab, aber nicht alle. Die Funktion von Geweben lässt dadurch allmählich nach.
Anders liegt es bei der Differenzierung der Pflanzenzellen. Blatt-, Wurzel- und Leitbündelzellen tragen dasselbe Genom. Sie unterscheiden sich, weil sie verschiedene Gene ablesen. Somatische Mutationen sind dafür keine Voraussetzung. Das zeigt sich daran, dass aus einer einzelnen differenzierten Pflanzenzelle wieder eine ganze Pflanze wachsen kann.
Phänotypische Ausprägung
Ob eine Mutation sichtbar wird, hängt vom Chromosomensatz ab. Haploide Organismen besitzen jedes Gen nur einmal. Eine Mutation zeigt sich deshalb direkt im Phänotyp, ohne Kreuzungsexperiment. Bakterien sind dafür ein gutes Beispiel.
Diploide Organismen tragen von jedem Gen zwei Allele. Das intakte zweite Allel kann eine Mutation ausgleichen. Eine rezessive Mutation bleibt im heterozygoten Zustand daher ohne phänotypische Ausprägung. Eine dominante Mutation setzt sich dagegen schon in einer Kopie durch und ist ohne Kreuzung erkennbar.
Mutationen werden also nicht zwangsläufig dominant vererbt. Viele Keimbahnmutationen zerstören die Funktion eines Gens und sind rezessiv. Auch rezessive Merkmale werden vererbt. Die Eltern sind dann oft gesunde Träger mit dem Genotyp Aa. Bei zwei solchen Trägern erkrankt im Mittel jedes vierte Kind (aa), jedes zweite ist wieder Träger.
Quiz
Aussage 1
Somatische Mutationen treten nur bei Organismen auf, die sich ausschließlich asexuell vermehren.
Somatische Mutationen kommen auch bei sich sexuell vermehrenden Organismen wie dem Menschen und in Höheren Pflanzen vor.
Aussage 2
Bei einem haploiden Organismus kann man eine Mutation ohne Kreuzungsexperiment am Phänotyp erkennen.
Haploide Organismen haben jedes Gen nur einmal, kein zweites Allel kann die Mutation verdecken.
Aussage 3
Eine somatische Mutation in einem Zweig eines Obstbaums lässt sich durch Pfropfen auf neue Pflanzen übertragen.
Vegetative Vermehrung gibt somatische Mutationen weiter, weil die neue Pflanze aus den mutierten Zellen hervorgeht.
Aussage 4
Eine Mutation im Achtzellstadium betrifft einen größeren Anteil der Körperzellen als eine Mutation im Zweizellstadium.
Umgekehrt: Im Zweizellstadium ist etwa die Hälfte betroffen, im Achtzellstadium nur etwa ein Achtel. Je früher die Mutation, desto größer der mutierte Anteil.
Aussage 5
Die Differenzierung von Pflanzenzellen in Blatt- und Wurzelzellen beruht auf somatischen Mutationen.
Alle Zellen tragen dasselbe Genom. Die Differenzierung beruht auf unterschiedlicher Genaktivität, somatische Mutationen sind dafür keine Voraussetzung.
Aussage 6
Eine Keimbahnmutation kann sowohl über die Eizelle als auch über das Spermium an ein Kind gelangen.
Keimbahnmutationen werden über die Keimzellen beider Eltern vererbt, also vom Vater wie von der Mutter.
Fehler entdeckt oder eine Idee? Wir verbessern die Inhalte laufend. Melde es uns gerne über dieses Formular ❤️
Teile der Inhalte wurden mithilfe von KI-Systemen erstellt und werden fortlaufend redaktionell geprüft. Trotz Sorgfalt können Fehler enthalten sein. Wichtige Informationen bitte anhand offizieller Quellen prüfen. Relaxed ins Stex ist ein unabhängiges Angebot und steht in keiner Kooperation mit dem IMPP. Das Angebot ist weder vom IMPP autorisiert noch mit diesem verbunden.