Numerische Chromosomenaberrationen: Aneuploidie und Polyploidie
Genommutationen verändern die Zahl der Chromosomen: Bei der Aneuploidie weichen einzelne Chromosomen ab, bei der Polyploidie ganze Sätze.
Das Wichtigste in Kürze
- Eine Genommutation ist eine numerische Chromosomenaberration: Die Chromosomenzahl ändert sich durch fehlerhafte Verteilung auf die Tochterzellen, die Chromosomenstruktur bleibt gleich.
- Bei der Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder kommen hinzu; die Translokation ist dagegen eine strukturelle Aberration.
- Eine Trisomie (\(2n+1\)) ist ein einzelnes dreifach vorhandenes Chromosom, Triploidie (\(3n\)) ein dreifacher vollständiger Satz.
- Aneuploidien entstehen meist durch Nondisjunction in der Meiose, Polyploidie durch Endomitose, spontan oder gezielt durch Colchicin.
- Polyploidie ist bei Pflanzen häufig (Weizen hexaploid), beim Menschen kommen polyploide Zellen wie Megakaryozyten vor, eine polyploide Zygote ist aber letal.
Worum es geht
Bei einer Genommutation stimmt die Zahl der Chromosomen nicht, ihr Bau bleibt aber intakt. Das bekannteste Beispiel beim Menschen ist die Trisomie 21. In der Pflanzenzucht erzeugt man vervielfachte Chromosomensätze gezielt mit Colchicin, dem Alkaloid der Herbstzeitlose.
Genommutation
Mutationen können einzelne Basen betreffen, den Bau eines Chromosoms oder die Zahl der Chromosomen. Um die dritte Gruppe geht es hier.
Eine Genommutation ist eine numerische Chromosomenaberration. Die Chromosomen werden fehlerhaft auf die Tochterzellen verteilt, sodass ihre Anzahl abweicht. Die Struktur der einzelnen Chromosomen bleibt unverändert.
Betroffen sind entweder einzelne Chromosomen (Aneuploidie) oder das gesamte Genom (Polyploidie). Auch der Verlust eines ganzen Chromosoms oder eines ganzen Satzes zählt dazu. Jede Ploidisierung ist also eine numerische Aberration.
Anders liegt der Fall bei der Translokation. Dort wandert ein Chromosomenstück an ein anderes Chromosom. Das ist eine strukturelle Aberration. Die Chromosomenzahl ändert sich dabei nicht, eine Aneuploidie liegt also nicht vor.
Diploidie und Haploidie sind Normalzustände der Ploidie, keine Mutationen. Körperzellen des Menschen sind diploid (\(2n = 46\)), Keimzellen haploid (\(n = 23\)). Erst die Abweichung von dieser Sollzahl ist eine Genommutation.
Aneuploidie
Bei der Aneuploidie ist die Zahl einzelner Chromosomen verändert. Ein Chromosom fehlt, oder eines kommt zum Satz hinzu. Der Satz als Ganzes wird dabei weder vermehrt noch vermindert. Fehlt ein Chromosom eines Paares, spricht man von Monosomie (\(2n-1\)), etwa beim Turner-Syndrom mit 45,X.
Liegt ein einzelnes Chromosom in einem sonst diploiden Satz dreifach vor, heißt der Satz trisom (\(2n+1\)). Die Trisomie ist also eine Form der Aneuploidie und damit eine Genommutation. Bei der Trisomie 21 hat der Mensch 47 Chromosomen. Ursache ist eine numerische Aberration. Eine Punkt- oder Genmutation steckt nicht dahinter, denn die Gene selbst sind unverändert. Es gibt nur eine Kopie zu viel.
Leicht verwechselt wird die Trisomie mit der Triploidie. Triploid bedeutet einen dreifachen vollständigen Chromosomensatz (\(3n\)). Ein einzelnes überzähliges Chromosom macht ein Genom deshalb nie triploid.
- ein Chromosom dreifach, Rest zweifach
- \(2n+1\), beim Menschen 47 Chromosomen
- Aneuploidie
- jedes Chromosom dreifach
- \(3n\), beim Menschen 69 Chromosomen
- Polyploidie
Aneuploidie wird im Examen gerne gefragt: Sie ist eine Genommutation, bei der einzelne Chromosomen fehlen oder hinzukommen, der Satz als Ganzes aber erhalten bleibt. Achte darauf, ob ein einzelnes Chromosom abweicht (aneuploid, z. B. trisom) oder der ganze Satz (polyploid, z. B. triploid).
Entstehung durch Teilungsfehler
Genommutationen entstehen, wenn die Chromosomen bei der Kernteilung falsch verteilt werden. Für Aneuploidien ist meist die Nondisjunction verantwortlich. Homologe Chromosomen trennen sich in der Meiose I nicht, oder Schwesterchromatiden bleiben in Meiose II zusammen. So entstehen Gameten mit \(n+1\) oder \(n-1\) Chromosomen. Verschmilzt eine davon mit einer normalen Gamete, wird die Zygote trisom oder monosom.
Auch ein unvollständiger Ablauf der Mitose kann Mutationen verursachen. Bei der Endomitose verdoppeln sich die Chromosomen, der Kern teilt sich aber nicht. Die Zelle trägt danach den doppelten Satz. Die Endomitose führt also zu einer Genommutation, nämlich zur Polyploidie.
Gezielt lässt sich Polyploidie mit Colchicin auslösen, dem Alkaloid der Herbstzeitlose. Das Spindelgift verhindert, dass die verdoppelten Chromosomen auf die Tochterzellen verteilt werden (Mechanismus). So entstehen polyploide Zellen und ganze polyploide Pflanzen.
Colchicin und die Vinca-Alkaloide Vinblastin und Vincristin verändern die DNA selbst nicht. Sie lösen deshalb weder Punktmutationen noch strukturelle Chromosomenmutationen aus. Polyploidie entsteht aber auch ohne solche Stoffe. In der Natur bildet sie sich spontan, etwa wenn Gameten ihre Chromosomenzahl nicht reduzieren.
Polyploidie
Bei einem polyploiden Organismus ist der Chromosomensatz in allen Zellen vervielfacht, etwa auf \(3n\), \(4n\) oder \(6n\). Bei Pflanzen ist das häufig. Der Brotweizen Triticum aestivum ist hexaploid, die Kulturkartoffel tetraploid. Weil mehr als zwei Kopien jedes Chromosoms vorliegen, kann eine polyploide Pflanze je Genort mehr Allele tragen als eine diploide. Eine tetraploide Pflanze trägt bis zu vier.
Triploide Organismen scheitern an der Meiose. Drei Homologe lassen sich nicht gleichmäßig auf zwei Pole verteilen. Die Gameten werden unbalanciert, und der Organismus ist weitgehend steril. Er lässt sich praktisch nur vegetativ vermehren, wie die samenlose Kulturbanane.
Polyploide Zellen gibt es auch bei Säugetieren und beim Menschen. Die Megakaryozyten im Knochenmark, die Vorläufer der Blutplättchen, werden durch Endomitose polyploid, bis etwa \(64n\). Auch viele Leberzellen sind tetraploid. Die Somazellen eines Individuums können also unterschiedliche Chromosomensätze besitzen.
Ist dagegen schon die Zygote polyploid, ist das beim Menschen letal. Ein triploider Embryo entsteht etwa, wenn zwei Spermien eine Eizelle befruchten. Er geht fast immer früh als Fehlgeburt ab.
Quiz
Aussage 1
Colchicin löst Polyploidie aus, indem es Punktmutationen in der DNA erzeugt.
Colchicin verändert die DNA nicht. Als Spindelgift verhindert es die Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen.
Aussage 2
Die Endomitose kann zu Polyploidie führen, weil sich die Chromosomen verdoppeln, ohne dass sich der Kern teilt.
Ohne Kernteilung bleibt der verdoppelte Satz in einer Zelle, das ist eine Genommutation.
Aussage 3
Die Translokation ist eine Form der Aneuploidie.
Bei der Translokation wird ein Chromosomenstück verlagert. Das ist eine strukturelle Aberration, die Chromosomenzahl bleibt gleich.
Aussage 4
Liegt in einem diploiden Satz Chromosom 21 dreifach vor, ist der Mensch triploid.
Ein einzelnes dreifaches Chromosom ist eine Trisomie (\(2n+1\)). Triploid (\(3n\)) wäre erst ein dreifacher vollständiger Satz.
Aussage 5
Megakaryozyten des Menschen sind natürlicherweise polyploid.
Megakaryozyten werden durch Endomitose polyploid, bis etwa \(64n\). Polyploide Zellen kommen also auch beim Menschen vor.
Aussage 6
Ein Genom, das neben dem vollständigen Satz ein einzelnes zusätzliches Chromosom enthält, ist aneuploid.
Aneuploidie bedeutet, dass die Zahl einzelner Chromosomen verändert ist, hier durch ein zusätzliches Chromosom.
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