Punktmutationen und Leserastermutationen
Wie einzelne Nucleotide durch Austausch, Verlust oder Einschub verändert werden und was das für die Aminosäuresequenz des Proteins bedeutet.
Das Wichtigste in Kürze
- Eine Punktmutation ist eine Genmutation, bei der ein einzelnes Nucleotid verändert ist, etwa durch Basensubstitution.
- Translokation und Genommutation betreffen Chromosomenabschnitte bzw. die Chromosomenzahl und sind keine Punktmutationen.
- Insertion oder Deletion eines einzelnen Nucleotids verschiebt in codierender Sequenz das Leseraster und verändert alle folgenden Codons.
- Wegen des degenerierten Codes bleibt eine stille Mutation ohne Änderung der Aminosäuresequenz.
- Punkt- und Rastermutationen können ein Stopcodon erzeugen und zu Loss-of-function führen, sind aber nicht zwangsläufig letal und können durch Rückmutation aufgehoben werden.
Worum es geht
Punktmutationen sind die kleinsten Veränderungen der DNA. Sie betreffen ein einzelnes Nucleotid und reichen in ihren Folgen von gar keiner bis zum funktionslosen Protein. Viele Erbkrankheiten und genetische Varianten lassen sich so erklären.
Punkt- und Genmutation
Eine Genmutation verändert die Bausteine der DNA, also die Nucleotidfolge selbst. Ihre kleinste Form ist die Punktmutation: Ein einzelnes Nucleotid ist verändert. Typisch ist die Basensubstitution, der Austausch einer Base gegen eine andere. Solche Änderungen treten an beliebigen Stellen eines Gens auf und treffen ebenso nicht-codierende DNA. Auslöser sind spontane Fehler oder mutagene Agenzien.
Auch ein SNP (single nucleotide polymorphism) beruht auf einer Genmutation. Er ist eine verbreitete Variante an einer einzelnen Basenposition.
Größere Ebenen gehören nicht dazu. Eine Translokation verlagert ganze Chromosomenabschnitte. Eine Genommutation ändert die Zahl der Chromosomen.
Leserastermutation
Das Ribosom liest die mRNA lückenlos in Dreiergruppen ab, den Codons des genetischen Codes. Fällt ein einzelnes Nucleotid weg (Deletion) oder kommt eines hinzu (Insertion), ist das ebenfalls eine Punktmutation. In proteincodierender Sequenz verschiebt sie das Leseraster. Alle folgenden Codons werden neu gruppiert. Das nennt man Leserastermutation.
Ein Beispiel: 5’-AUG GCA UCG AAU GGC-3’ codiert Met-Ala-Ser-Asn-Gly. Fehlt das C im zweiten Codon, liest das Ribosom AUG GAU CGA AUG GC… und baut Met-Asp-Arg-Met ein.
Folgen für das Protein
Die Folge einer Mutation leitet man ab, indem man die Sequenz in Codons teilt, die Änderung einsetzt und ab dort neu übersetzt. Vier Ergebnisse sind typisch:
- Stille Mutation: Der Code ist degeneriert. GCU und GCC codieren beide Alanin.
- Missense: Ein Codon steht nun für eine andere Aminosäure, etwa GAG (Glu) zu GUG (Val).
- Nonsense: Es entsteht ein Stopcodon, etwa UAC (Tyr) zu UAA. Die Translation bricht vorzeitig ab.
- Leserastermutation: Die ganze folgende Sequenz ändert sich. Ein falsches Nucleotid bewirkt also weit mehr als eine falsche Aminosäure.
Oft entsteht ein Protein mit fehlender oder eingeschränkter Funktion (Loss-of-function). Letal ist das nicht zwangsläufig. Stille Mutationen und viele in nicht-codierender DNA bleiben ganz ohne Folgen. Eine zweite Mutation kann die ursprüngliche Sequenz wiederherstellen. Diese Rückmutation hebt die erste auf.
Wird im Examen gerne gefragt: Eine Insertion oder Deletion kann ein vorzeitiges Stopcodon erzeugen. Der Abbruch folgt aber nicht zwingend sofort. Oft entsteht zuerst ein falsch zusammengesetztes, funktionsloses Peptidstück.
Quiz
Aussage 1
Eine Leserasterverschiebung führt immer unmittelbar an der Mutationsstelle zum Abbruch der Proteinbiosynthese.
Ein vorzeitiges Stopcodon kann entstehen, muss aber nicht sofort folgen. Oft wird zunächst ein falsch zusammengesetztes Peptidstück gebildet.
Aussage 2
Fehlt in einer proteincodierenden Sequenz ein einzelnes Nucleotid, liegt eine Punktmutation vor, die das Leseraster verschiebt.
Die Deletion eines einzelnen Nucleotids zählt zu den Punktmutationen. Da Codons lückenlos in Dreiergruppen gelesen werden, ändern sich alle folgenden Codons.
Aussage 3
Jede Basensubstitution in einem codierenden Genabschnitt verändert die Aminosäuresequenz des Proteins.
Der genetische Code ist degeneriert. Bei einer stillen Mutation codiert das neue Codon dieselbe Aminosäure, etwa GCU und GCC für Alanin.
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